Консультативное отделение

Количество просмотров: 9817

Мы безусловно, мечтаем о том, чтобы наше потомство было здоровым, способным, красивым, и конечно, счастливым в жизни. Как родители, мы хотим, чтобы наши дети были похожими на нас, но надеемся на то, что они унаследуют наши достоинства, а не слабости и недостатки. И никто не хотел бы оставить своим детям в наследство болезни, ведущие к инвалидности, к короткой неполноценной жизни. Однако, хорошо известно ни только то, то что не все дети рождаются здоровыми и развиваются нормально, но и то, что существуют семьи, как бы отмеченные печатью неблагополучия, в которых передаются из поколения в поколение те или иные заболевания.

Для многих людей вопросы планирования семьи, рождения ребенка представляют порой мучительную, а то и неразрешимую без доброжелательной и квалифицированной медицинской помощи проблему. В самом деле где и как можно выяснить проблему здоровья будущего ребенка; узнать, велика ли опасность возникновения серьезного заболевания, имеющегося у одного из родителей, братьев или сестер, или других родственников. Связанны ли невынашивание беременности, бесплодие, рождение больного ребенка, ранняя детская смертность в семье с генетическими и наследственными причинами или они обусловлены внешними факторами. Эти и многие другие вопросы возникают почти у всех будущих родителей. Суммарная частота наследственных болезней и пороков развития среди новорожденных и детей раннего возраста составляет 5%. Для того, чтобы получить ответы на эти вопросы, Вам нужно обратиться к врачу-генетику.

Показания к медико-генетическому консультированию:

• наличие ребенка с наследственным заболеванием или врожденными пороками развития
• наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития
• кровно-родственный брак
• возраст будущей матери старше 35 лет
• воздействие неблагоприятных факторов в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия; рентгенодиагностические процедуры; производственные вредности);
• наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождений неясного генеза, первичной аменореи, бесплодие супругов;
• неблагоприятное течение беременности (угроза прерывания, многоводие, гипотрофии плода, наличие врожденных пороков развития у плода по УЗИ и высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Прием ведут:

• врач-генетик, заведующая МГК, врач высшей квалификационной категории Храмихина Светлана Сергеевна
• Врач-генетик Юдина Светлана Сергеевна.

Часы приема: с 8.00 до 14.00 ежедневно с понедельника по пятницу кабинет №2.

Обращаться в регистратуру МГК 1 этаж.

Регистратура МГК тел. 72-05-27

Время работы с 8:00 до 15:48

На первичный и повторный прием/консультацию/обследование при себе иметь:

• направление от лечащего врача
• паспорт/свидетельство о рождении (для ребенка)
• страховой полис ОМС (обязательного медицинского страхования)
• для сотрудников силовых ведомств (МВД, УФСИН, ФСБ, и т.д.) удостоверение сотрудника
• направление из ведомственной поликлиники.

Профилактика наследственной патологии.

Первичная профилактика – это действия. которые должны предупредить зачатие больного ребенка. К ним относят планирование деторождения и улучшению среды обитания человека.

Критические периоды в развитии плода совпадают с периодами наиболее интенсивного формирования систем и органов и характеризуются повышенной чувствительностью зародыша к повреждающих факторов внешней среды. Первый критический период у человека приходится на конец первой-начало второй недели беременности, когда повреждающий фактор чаще приводит к гибели зародыша. Второй период начинается с третей недели беременности, когда аналогичный фактор индуцирует порок развития.

Общепризнанными факторами риска для возникновения врожденных пороков развития являются непланируемые беременности, поздний материнский возраст, недостаточный пренатальный (дородовый)контроль, вирусные инфекции (прежде всего краснуха), прием лекарственных препаратов с тератогенным действием, алкоголь, курение, наркотики, недостаточное питание, профессиональные вредности.

Планирование деторождения включает 3 основные позиции:

• оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин составляет 21-35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождение ребенка с врожденными и хромосомными заболеваниями).
• отказ от деторождения в случаях высокого риска развитие наследственных и врожденных заболеваний (при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных);
• отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Улучшение среды обитания человека должно быть направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций путем жесткого контроля мутагенов и тератогенов в окружающей среде.

Всем супругам планирующим деторождение, показано проведение периконцепционной профилактики врожденных пороков развития-прием фолиевой кислоты по 1 мг в сутки в течение 1-2 месяцев до (обоим супругам) и в первые 3 месяца наступившей беременности (прием препарата только беременной). Фолиевая кислота является водорастворимым витамином и легко выводится из организма, поэтому ее передозировка практически невозможна. Основными источниками фолиевой кислоты являются: ржаная мука грубого помола, зеленый горошек, фасоль, петрушка, салат, шпинат, спаржа, авокадо, цитрусовые, печень и субпродукты, сыры, мясо, рыба.

Вторичная профилактика предполагает прерывание беременности при высокой вероятности заболеваний плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывать беременность можно только в установленные сроки и с согласия женщины. Прерывание беременности не самое лучшее решение, но пока это единственный метод вторичной профилактики большинства тяжелых и смертельных генетических дефектов.

Третичная профилактика – это коррекция (исправление) проявления патологических генотипов. С ее помощью можно добиться полной нормализации функций или снижение выраженности патологического процесса. Типичные примеры болезни , при которых возможно проведение третичной профилактики фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия. Например целиакия манифестирует с началом введения прикорма ребенка. В основе болезни лежит непереносимость глютена . Исключение этого белка из рациона полностью гарантирует избавление от тяжелого поражения желудочно кишечного тракта.

Каждая женщина мечтает стать мамой. Ведь это так прекрасно-держать на руках здорового малыша, который становится смыслом всей жизни. Как удивительно наблюдать за его первыми шагами и первыми победами. Радость здорового материнства теперь доступна всем женщинам вне зависимости от генетической предрасположенности. Нужно только очень внимательно относиться к себе и, конечно же, верить в чудеса! Помните об этом и никогда не отказывайтесь от своей мечты!